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산전 기형아 검사

산전 기형아 검사,
왜 진행해야 할까요?

임신한 여성과 가족에게 건강한 신생아의 출산은 새로운 행복의 시작입니다. 태어나는 신생아의 일부는 크고 작은 선천성 기형을 가질 수 있는데, 산전에 진단되었을 때 적절한 검사와 산전 상담은 임신의 유지 및 신생아의 건강에 중요한 역할을 하고 있습니다. 특히 산후 적절한 치료를 통해 완치될 수 있는 경우도 있으므로 산전에 기형을 진단하는 필요성은 큽니다.

기형아 선별 검사

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1차 기형아 선별검사 (임신 초기)
  • 임신 10주 ~14주 사이에 산모의 혈액을 채취하여 혈액내의 PAPP-A, Free b-HCG의 2가지 표지물질을 측정하여 다운 증후군의 약 60%, 추가로 초음파를 통한 태아의 목투명대(NT)를 측정하여 약 80%의 다운 증후군을 선별하는 검사입니다. 임신초기 검사로는 신경관결손의 위험도를 판단할 수 없으므로 이를 검진하기 위하여 임신중기에 혈청 AFP검사를 시행하게 됩니다.

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2차 기형아 선별검사 (임신 중기)
  • 임신 15주 ~ 22주에 산모의 혈액을 채취하여 혈액 내의 AFP, HCG, uE3, inhibin-A의 4가지 표지물질을 측정하여 다운 증후군이나 신경관 결손을 선별하는 검사입니다. 임신중기 검사로 약 80%의 다운증후군과 약 80%의 신경관 결손 태아를 발견할 수 있습니다.
  • 1차 검사와 2차 검사를 순차적으로 시행한 경우 다운증후군을 발견할 확률은 약 93%에 이릅니다. 이러한 모체혈청 기형아검사는 다운 증후군이나 신경관 결손을 확진하는 검사가 아니라 위험도(RISK)를 분석하는 선별 검사입니다. 다운 증후군 고위험 판정을 받은 경우에도 실제로 이상이 있는 경우는 약 3% 정도이므로 융모막/양수검사 또는 정밀초음파검사를 통하여 확인이 필요합니다.
다운증후군이란?
  • 다운 증후군이란 21번 염색체가 정상인보다 한 개 많은 3개인 경우로, 심장, 소화기 기형 및 정신지체 등 다발적인 기형이 생기게 되며, 부모로 부터 유전되거나 부모가 정상이더라도 정자나 난자를 생성하는 감수분열과정 또는 수정란이 체세포분열하는 과정에서 우연히 발생합니다. 다운 증후군의 평균 발생빈도는 신생아 800명당 1명이며, 산모의 나이와 밀접한 관계가 있는데 35세 이상일 경우에는 200~300명당 1명으로 발생빈도가 현저히 증가합니다. 또한 기형아선별 검사에서 다운 증후군의 위험도가 증가한 것으로 나타날 경우에는 반드시 융모막 검사 또는 양수검사를 시행하여 염색체 이상 유무를 확인 하여야합니다.

신경관결손이란?
  • 신경관 결손이란 뇌와 척추의 발육에 장애가 있는 선천성 기형의 일종으로 무뇌아와 척추 이분열이 생기게 됩니다. 무뇌아는 두개골과 뇌의 이상으로 사산이나 출생 즉시 사망하며, 척추 이분열은 척추에 결손이 발생하여 정도에 따라 심각한 신경이상을 일으키고 신체마비나 장기기능의 부전을 초래하며 뇌수종이나 지능장애를 유발합니다. 발생빈도는 신생아 1,000명당 1~2명에서 발견되며 혈청 AFP검사상 신경관 결손의 위험성이 증가한것으로 나타날 경우 양수 AFP검사(필요하면 양수 ACHE검사), 염색체 검사, 정밀 초음파 검사가 필요합니다.

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임신성 당뇨검사
  • 임신성 당뇨병이란 가족력, 비만 등의 내과적 당뇨병의 발생 원인과는 관계없이 임신으로 인한 호르몬 대사 이상으로 나타나는 질병으로 전체 산모중 3~5%가 나타납니다. 임신성 당뇨병이 발생하면 산모의 경우에는 혈당조절이 어려우며 4kg 이상되는 거대아의 출산으로 인한 출혈 증가, 감염증가 또는 임신중독증 발생율이 높아지며 출산 후 내과적 당뇨병으로 발전할 수 있습니다. 태아의 경우에는 거대아로 인하여 난산에 따른 태아손상, 기형발생률 증가, 혈당 또는 대사장애로 인한 주산기 사망이 증가하게 됩니다.
  • 임신성 당뇨병의 진단은 소변 당검사 또는 공복시 혈당검사로는 진단이 용이하지 않으며 임신 24~28주에 식사와 관계없이 50g당을 복용 후 1시간 후에 채혈하여 혈당치 측정하여 선별검사를 실시하며 이 검사에서 임신성 당뇨병의 위험이 높게 나타나면 확진 당부하 검사를 실시하여 진단하게 됩니다.

정밀 초음파

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초기 정밀 초음파
  • 임신 10주와 14주 사이에 시행하는 초음파 검사로서 태아 목뒤 투명대, 코뼈 등을 측정하여 다운 증후군태아 심장 기형의 선별 검사로 사용되고 있습니다. 목뒤 투명대의 경우 일반적으로 3mm 이상이면 다운 증후군이나 심장 기형의 빈도가 높으며 두께가 증가할수록 위험도가 큽니다.

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중기 정밀 초음파
  • 임신 20-24주에 주로 시행하며 그 이후에도 가능한 검사입니다. 태아 크기 및 양수량 측정이외에 태아 해부학적 구조를 정밀하게 관찰하여 기형 유무를 진단하는 것 이외에도 기형의 정도를 평가 향후 치료 방침을 정할 수가 있습니다.
  • 교정이 가능하면 태아치료를 시행하며 불가능한 경우 분만 후 치료하여 기형에 의한 신생아 후유증을 최소화 할 수 있습니다. 가장 기본적으로 확인하여야 될 구조는 대뇌의 뇌실, 태아 심장의 4 심방상, 척추, 위, 방광, 전복벽에서 제대 부착부위, 방광등입니다.

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태아 심장 초음파 검사
  • 선천성 심장 기형아를 출산한 과거력이 있거나 자신의 선천성 심장 기형을 가지고 있거나 약물을 복용한 산모들 혹은 다른 기형을 가지고 있는 산모들에 있어 빈도가 높은 심장 기형을 진단하고, 심장 기형이 있는 경우 그 정도를 평가하는 검사입니다.

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도플러 초음파 검사
  • 초음파의 도플러 효과를 이용하여 태아 건강 상태를 평가하고 태아 및 산모 혈류상태를 검사하여 임신성 고혈압이나 태아 발육지연을 예측하고, 태아의 상태 및 예후를 평가하는 검사입니다.

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입체 초음파
  • 입체 초음파 검사는 특수한 초음파 단자를 이용하여 원하는 부위의 용적을 얻은 후에 컴퓨터에 의해 3차원 또는 4차원 영상을 얻거나 용적을 계산하는 검사입니다. 장점으로는 아래와 같습니다
  1. 두면이 아닌 세면을 볼 수 있으며 여러 각도에서 관찰이 가능합니다.
  2. 태아의 표면을 영상화 하여 일반인이 직접 태아를 이해하게 할 수 있습니다.
  3. 태아의 내부 구조까지 관찰할 수 있는 장점이 있습니다.
  4. 용적을 저장하여 여러 번 반복하여 화면을 재생할 수 있습니다.

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