산전 검사,
산전 염색체 검사란?
선천성 기형의 원인 중 염색체 이상이 차지하는 경우는 5% 정도 이나, 염색체 이상으로 인한 기형은 신체의 여러 부분에 다발적으로 발생하므로 출생 후 교정이 불가능하며 정상적인 성장과 생활이 불가능한 경우가 대부분입니다. 염색체 검사는 일반적으로 융모막 검사 (임신 9~14주) 또는 양수 검사 (임신 16~20주)를 통하여 이루어지며, 제한적으로 임신 18주~임신말기에 태아의 탯줄 혈액을 채취하는 제대천자를 통하여 이루어집니다.
산전 염색체 검사
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산전 염색체 검사를 시행해야 하는 경우
- 출산시 산모의 나이가 35세 이상인 경우
- 기형아선별 모체혈청 검사에서 고위험군으로 나온 경우
- 두번 이상 연속 또는 총 3번 이상 원인 모르게 자연 유산이 된 경우
- 원인 모르게 사산아를 출산한 경우
- 선천성 기형이 있는 아이를 출산한 경험이 있는 경우
- 산모 및 배우자 또는 근친이 염색체 이상이 있는 경우
- 염색체 이상이 있는 아이를 출산한 경험이 있는 경우
- 산모나 배우자/근친이 염색체 연관(반성열성) 유전질환 보인자인 경우
- 초음파 검사상 태아의 이상소견이 의심되는 경우
- 산모가 몹시 불안해 하는 경우
융모막 검사
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검사방법
- 임신 9~14주에 초음파유도하에 흡인도관이나 주사침을 자궁경부나 산모의 복벽을 통해 융모막(태반조직)이 있는 곳으로 넣은 다음 도관 또는 주사침에 부착된 주사기로 흡인하여 융모막을 소량 채취하고 직접법과 배양법으로 특수 표본처리함으로써 2~3일 (직접법) 혹은 7-10일 (배양법)이내에 기형아를 진단할 수 있는 획기적인 조기 산전진단법입니다. 융모막 검사는 산모나 태아에게 매우 안전한 검사로서 융모막채취로 인한 유산의 위험성은 극히 적습니다.
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융모막 검사의 장점
- 양수검사에 비해 임신초기에 검사 가능하고, 검사 2-3일 후 결과 통보
- 임신 초기에 염색체 이상 유무를 확인하므로 산모의 심리적 부담이 적음
- 융모막 채취시 통증이 거의 없으며, 숙련된 전문의가 채취하는 경우 매우 안전
- 검사결과 정확도가 양수검사와 동일 (추후 양수검사 불필요)
양수 검사
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검사방법
- 양수검사는 주로 임신 16~20주에 시행하며 초음파로 태아와 양수, 태반 등을 관찰하고 가는 주사침을 산모의 복벽을 통해 찔러 넣은 후 약 20cc의 양수를 채취합니다. 이 양수에는 소량의 태아세포가 존재하므로 이 태아세포를 약 8일 ~ 2주간 배양한 후 염색체를 분석하게 됩니다.
- 또한 양수내 AFP, ACHE 등을 측정하여 무뇌아나 척추이분증과 같은 신경관결손위험도를 예측할 수 있고, 양수세포의 DNA를 분석하여 혈우병, 부신증식증과 같은 일부 유전질환을 진단할 수 있습니다. 양수천자는 산모나 태아 모두에게 매우 안전한 검사로 양수천자로 인한 유산의 위험성은 극히 적습니다.
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장단점
- 양수채취가 융모막 채취에 비해 용이함
- 신경관결손의 위험도 분석이 가능
- 임신 중기에 염색체 이상 유무를 확인하므로 산모의 심리적 부담이 매우 큼
