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산전 염색체 검사

산전 검사,
산전 염색체 검사란?

선천성 기형의 원인 중 염색체 이상이 차지하는 경우는 5% 정도 이나, 염색체 이상으로 인한 기형은 신체의 여러 부분에 다발적으로 발생하므로 출생 후 교정이 불가능하며 정상적인 성장과 생활이 불가능한 경우가 대부분입니다. 염색체 검사는 일반적으로 융모막 검사 (임신 9~14주) 또는 양수 검사 (임신 16~20주)를 통하여 이루어지며, 제한적으로 임신 18주~임신말기에 태아의 탯줄 혈액을 채취하는 제대천자를 통하여 이루어집니다.

산전 염색체 검사

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산전 염색체 검사를 시행해야 하는 경우
  • 출산시 산모의 나이가 35세 이상인 경우
  • 기형아선별 모체혈청 검사에서 고위험군으로 나온 경우
  • 두번 이상 연속 또는 총 3번 이상 원인 모르게 자연 유산이 된 경우
  • 원인 모르게 사산아를 출산한 경우
  • 선천성 기형이 있는 아이를 출산한 경험이 있는 경우
  • 산모 및 배우자 또는 근친이 염색체 이상이 있는 경우
  • 염색체 이상이 있는 아이를 출산한 경험이 있는 경우
  • 산모나 배우자/근친이 염색체 연관(반성열성) 유전질환 보인자인 경우
  • 초음파 검사상 태아의 이상소견이 의심되는 경우
  • 산모가 몹시 불안해 하는 경우

융모막 검사

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검사방법
  • 임신 9~14주에 초음파유도하에 흡인도관이나 주사침을 자궁경부나 산모의 복벽을 통해 융모막(태반조직)이 있는 곳으로 넣은 다음 도관 또는 주사침에 부착된 주사기로 흡인하여 융모막을 소량 채취하고 직접법과 배양법으로 특수 표본처리함으로써 2~3일 (직접법) 혹은 7-10일 (배양법)이내에 기형아를 진단할 수 있는 획기적인 조기 산전진단법입니다. 융모막 검사는 산모나 태아에게 매우 안전한 검사로서 융모막채취로 인한 유산의 위험성은 극히 적습니다.
융모막 검사 그림

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융모막 검사의 장점
  1. 양수검사에 비해 임신초기에 검사 가능하고, 검사 2-3일 후 결과 통보
  2. 임신 초기에 염색체 이상 유무를 확인하므로 산모의 심리적 부담이 적음
  3. 융모막 채취시 통증이 거의 없으며, 숙련된 전문의가 채취하는 경우 매우 안전
  4. 검사결과 정확도가 양수검사와 동일 (추후 양수검사 불필요)

양수 검사

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검사방법
  • 양수검사는 주로 임신 16~20주에 시행하며 초음파로 태아와 양수, 태반 등을 관찰하고 가는 주사침을 산모의 복벽을 통해 찔러 넣은 후 약 20cc의 양수를 채취합니다. 이 양수에는 소량의 태아세포가 존재하므로 이 태아세포를 약 8일 ~ 2주간 배양한 후 염색체를 분석하게 됩니다.
  • 또한 양수내 AFP, ACHE 등을 측정하여 무뇌아나 척추이분증과 같은 신경관결손위험도를 예측할 수 있고, 양수세포의 DNA를 분석하여 혈우병, 부신증식증과 같은 일부 유전질환을 진단할 수 있습니다. 양수천자는 산모나 태아 모두에게 매우 안전한 검사로 양수천자로 인한 유산의 위험성은 극히 적습니다.
양수 검사 그림

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장단점
  1. 양수채취가 융모막 채취에 비해 용이함
  2. 신경관결손의 위험도 분석이 가능
  3. 임신 중기에 염색체 이상 유무를 확인하므로 산모의 심리적 부담이 매우 큼

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